Редкое генетическое заболевание раньше не давало доживать даже до совершеннолетия. Медики с каждым годом находят все больше способов помочь пациентам. Главное — как можно раньше выявить патологию.
Для этого, считают специалисты, важно работать не только с действующими врачами, но и со студентами. В Ставрополе сейчас проходит обучение по муковисцидозу на базе ставропольского медуниверситета. О чем рассказывают будущим медикам? И почему важно уделять патологии особое внимание, узнала Дарья Островская.
Повторяющийся из раза в раз кашель с хрипами и мокротой, не переваривание пищи, вздутие живота — это могут быть симптомы не только обычной инфекции, но и генной мутации. Муковисцидоз подтверждается примерно у 300 человек в год, заявляют аналитики. Заболевание генетическое.
«Моим детям очень поздно поставили этот диагноз, когда дочери было 12 лет, сыну 18. Сын активно занимался футболом, жил обычной жизнью, простывал как обычные детки, потом родилась Маша и картина повторилась 1 в 1 как у сына, лечили симптоматически. Желудок, лечим желудок, кашель — лечим кашель. В 17-м году ухудшилось состояние, дошли все-таки до диагноза. Муковисцидоз не приговор, если есть лечение», — рассказала собеседница Ирина Левченко.
Патология наследственная. Если у обоих родителей ген «сломан» или же они являются бессимптомными носителями, дети с большей вероятностью столкнутся с генной мутацией. Главная проблема — нарушение работы желез внешней и смешанной секреции — в первую очередь поражается желудочно-кишечный тракт, органы дыхания и печень. При нарушении функций основного гена организм вырабатывает густую слизь в дыхательных путях, в итоге легкие забиваются гноем, что может привести к тяжелой форме пневмонии.
«Если раньше этот диагноз звучал как приговор, то сейчас благодаря ряду мероприятий на госуровне и региональном уровне, динамическому наблюдению, качественной своевременной диагностике, наши пациенты успешно переходят во взрослую сеть, они учатся, работают, создают семьи, видим увеличение продолжительности жизни», — рассказала главный детский пульмонолог министерства здравоохранения СК, заведующий пульмонологическим отделением краевой детской клинической больницы Елена Енина.
Сейчас около 70% случаев муковисцидоза выявляется в течение первых 2 лет жизни. Процесс ускорился с внедрением неонатального скрининга в 2007 году.
«Надо все мониторить постоянно, наблюдать. Клиническая картина достаточно разнообразная, на первый план может выйти кроме основных симптомов связанных с легкими и поджелудочной железой, может вылезти что угодно. Содружество фундаментальной науки и клиники оно как раз-таки и дает тот необходимый потенциал, по которому мы можем наших пациентов лечить», — отметила заместитель директора медико-генетического научного центра по научно-клинической работе Рена Зинченко.
Чтобы подходить к диагностике одного из самых частых генетических заболеваний со всей серьезностью, специалистов необходимо обучать как можно раньше. В Ставрополе открылась школа по муковисцидозу — столичные узкие специалисты делятся опытом не только с врачами, но и со студентами.
«Одна из задач нашей школы ориентировать врачей на те симптому, чтобы вовремя заподозрить диагноз, вовремя его установить, и начать лечение. Регион СКФО имеет свои особенности как в плане особенностей генотипов пациентов и соответственно и таргетной терапии», — пояснила руководитель научно-клинического отдела муковисцидоза медико-генетического научного центра Елена Кондратьева.
Школа по муковисцидозу проводится не только на Ставрополье — это всероссийский проект. Делятся знаниям, учат не только медицинское сообщество, но и самих пациентов — важно, чтобы как можно больше людей знали о генетической проблеме и вовремя обращали на нее внимание.
